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科凯恩氏综合征是什么(科凯恩表现综合症症状)

育儿知识

周海乔育儿知识优秀作者

白云育儿博主

原创内容 来源:小朗育儿网 时间:2023-06-08 19:14:01 阅读() 收藏:58 分享:58

导读:您正在阅读的是关于【幼儿园】的问题,本文由育儿专家,专业的宝妈,高级营养师等整理监督编写。

大家都了解新生婴儿出世后都喜爱撅着屁股趴着睡觉,这是由于在孕妈内的情况下,宝宝们就以这类姿态在妈妈的肚子里生长发育了,那么对于综合症的问题还有啥呢,下面小朗育儿网给大家了解一下科凯恩氏综合征是什么的内容。

科凯恩氏综合征是什么

科凯恩氏综合征又名侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征,是由于ERCC6基因突变导致的常染色体隐性遗传病,可能与母亲在妊娠早期接触致畸物质有关。患儿在临床缺乏针对性的治疗措施,往往预后较差,最终可导致死亡。

综合症

科凯恩表现综合症症状

1、症状:科凯恩氏综合征多发生于幼儿时期,主要表现为生长发育迟缓、神经系统损害、外观早衰、皮肤对光过敏等。患儿出生时大多没有任何症状,2岁后就会逐渐出现身材矮小、手足大、四肢长、面容苍老、眼球内陷等症状,并且皮肤对光敏感,在太阳照射下就会出现水泡。另外,患儿视神经萎缩及进行性色素视网膜炎可引起视力丧失,听神经损伤可引起耳聋,脑组织及颅内血管也可出现钙化;

2、处理方案:临床上多采用中频理疗、运动疗法等,对皮损严重的患儿,在医生指导下应用防晒霜、氧化锌软膏进行治疗,同时还需要补充维生素A、维生素D、叶酸等维生素,以促进生长和神经系统的恢复。配合运动治疗,以下肢活动为重点,能放松肌肉,纠正行走姿势,提高运动能力;

3、注:在饮食方面,要遵从医生的指示,采取营养膳食,并配合营养补充。平时要多喝水,不要吃辣椒、无花果、茄子、紫甘蓝等能提高光敏性的食物。防晒要讲究,室内要拉好窗帘,出门要穿长袖、戴帽子,裸露的地方要涂抹防晒霜,以减少皮肤的损伤。

另外,虽然很难根治,但是积极地配合康复治疗和针对性护理,可以延长患儿的生命,减轻病痛。

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