爱德华氏综合症是什么?（爱德华氏综合症原因）

很多孩子每日的時间都被家长排得满满当当的，除开幼稚园的学前班，也有礼拜天各种各样儿童兴趣班。那么对于育儿的问题还有啥呢，下面小朗育儿网给大家了解一下爱德华氏综合症是什么?的内容。

爱德华氏综合症是什么?

爱德华氏综合症是一种很常见的染色体三体征，患上这种疾病，一般最常见的症状就是患儿是会发生严重的畸形的，很多这种疾病是在分娩或者是分娩后就立即死亡了，孕期定期产检对于一个家庭来说是非常重要的，也是非常关键的，高危孕妇患上爱德华氏综合症的几率是很大的。

18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

18三体综合症(18-trisomysyndrome，Edwards

syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

爱德华氏综合症病因

绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。

临床表现

1.生长发育障碍新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周患儿一般出生体重较轻胎盘常常很小，多为单侧脐动脉患者精神和运动发育迟缓体格小，哺乳困难，对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良。

2.多发畸形

(1)颅面部：头前后径长头围小健康搜索枕骨突出。两眼及眉距增宽两侧内眦赘皮健康搜索角膜混浊勱，眼睑外翻，小眼畸形常见鼻梁细长及隆起健康搜索鼻孔常向上翻嘴小火罐网腭弓高且窄健康搜索，下颌小健康搜索耳位低耳郭平上部较尖勱此外勱偶见脑膜膨出唇裂腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。

(2)胸部：颈短，颈蹼。胸骨短乳头小勱发育健康搜索不良两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形，常见为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见亦可见主动脉或肺动脉二瓣化主动脉缩窄法洛四联症主动脉骑跨右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常健康搜索是死亡原因。还可出现食管气管瘘右肺异常分叶或缺如。

(3)腹部勱：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见胰或脾异位肠回转不良胆囊发育勱不良等火罐网。肾脏畸形包括多囊肾异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等健康搜索。骨盆狭窄比较常见健康搜索。

(4)四肢：手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现：手指屈曲健康搜索拇指中指及示指紧收，示指压勱在中指上，小指压在环指上勱，手指不易伸直勱指甲发育健康搜索不良示指、中指常有并指多指.。第五掌骨短拇趾短且背屈火罐网因肌张力增高大腿外展受限。有先天性髋关节脱位偶见短肢畸形。

(5)生殖器火罐网：男孩1/3有隐睾健康搜索，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育火罐网不良常可见到会阴异常和肛门闭锁。少见有卵巢发育勱不全、双角子宫及阴囊分裂。

(6)内分泌系统：可有甲状腺发育不良勱胸腺及肾上腺发育健康搜索不良。

(7)皮肤：皮肤多毳毛皱褶多健康搜索指纹特征包括6个以上弓形纹第五指只有健康搜索一横纹30%有通贯手(或称猿线)等。

爱德华氏综合症原因

爱德华氏综合症是一种很常见的染色体三体征，患上这种疾病，一般最常见的症状就是患儿是会发生严重的畸形的，很多这种疾病是在分娩或者是分娩后就立即死亡了，孕期定期产检对于一个家庭来说是非常重要的，也是非常关键的，高危孕妇患上爱德华氏综合症的几率是很大的。

18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

18三体综合症(18-trisomysyndrome，Edwards

syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

爱德华氏综合症病因

绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。

临床表现

1.生长发育障碍

新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周患儿一般出生体重较轻胎盘常常很小，多为单侧脐动脉患者精神和运动发育迟缓体格小，哺乳困难，对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良。

2.多发畸形

(1)颅面部：头前后径长头围小健康搜索枕骨突出。两眼及眉距增宽两侧内眦赘皮健康搜索角膜混浊勱，眼睑外翻，小眼畸形常见鼻梁细长及隆起健康搜索鼻孔常向上翻嘴小火罐网腭弓高且窄健康搜索，下颌小健康搜索耳位低耳郭平上部较尖勱此外勱偶见脑膜膨出唇裂腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。

(2)胸部：颈短，颈蹼。胸骨短乳头小勱发育健康搜索不良两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形，常见为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见亦可见主动脉或肺动脉二瓣化主动脉缩窄法洛四联症主动脉骑跨右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常健康搜索是死亡原因。还可出现食管气管瘘右肺异常分叶或缺如。

(3)腹部勱：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见胰或脾异位肠回转不良胆囊发育勱不良等火罐网。肾脏畸形包括多囊肾异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等健康搜索。骨盆狭窄比较常见健康搜索。

(4)四肢：手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现：手指屈曲健康搜索拇指中指及示指紧收，示指压勱在中指上，小指压在环指上勱，手指不易伸直勱指甲发育健康搜索不良示指、中指常有并指多指.。第五掌骨短拇趾短且背屈火罐网因肌张力增高大腿外展受限。有先天性髋关节脱位偶见短肢畸形。

(5)生殖器火罐网：男孩1/3有隐睾健康搜索，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育火罐网不良常可见到会阴异常和肛门闭锁。少见有卵巢发育勱不全、双角子宫及阴囊分裂。

(6)内分泌系统：可有甲状腺发育不良勱胸腺及肾上腺发育健康搜索不良。

(7)皮肤：皮肤多毳毛皱褶多健康搜索指纹特征包括6个以上弓形纹第五指只有健康搜索一横纹30%有通贯手(或称猿线)等。

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