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新生儿苯丙酮尿症正常值（苯丙酮尿症的症状有哪些）

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周雨涵10余年经验亲子教育专家

罗湖育儿博主

原创内容来源：育儿资讯时间：2022-06-09 18:36:01 阅读() 收藏：32 分享：70 爆

导读：您正在阅读的是关于【幼儿园】的问题，本文由育儿专家，专业的宝妈，高级营养师等整理监督编写。

我觉得爸爸们应当学习培训一些恰当的育儿教育核心理念，抽出来尽量多的時间与孩子开展一些更有意义的沟通交流，争得在孩子眼前塑造起一个有耐心而明智的父亲品牌形象，下面小朗育儿网给大家了解一下关于苯丙酮尿症的症状有哪些的内容。

或许大家对苯丙酮尿症并不熟悉，真的希望大家永远都不用了解这个疾病，这样说有事绝对不可能的。现在的疾病种类越来越多，所以要从新生儿开始就筛查罕见病。那么今天要了解的就是新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。

苯丙酮尿症的症状有哪些

1、生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2、神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3、皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

4、其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

新生儿如何筛查苯丙酮尿症

1、新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。

2、当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

如何预防新生儿苯丙酮尿症

1、避免近亲结婚

开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

2、产前检查

再次产下此病患儿的概率也会较高，所以怀孕妇女应该进行产前检查，一旦发现胎儿有苯丙酮尿病，应考虑终止妊娠。

新生儿苯丙酮尿症正常值

新生儿苯丙酮尿症正常值

新生儿苯丙酮尿正常值是小于1.2mmol/L(20mg/dl)。

新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常意见建议：PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。

上面就是小朗育儿网小编今天给大家介绍的关于(新生儿苯丙酮尿症正常值)的全部内容,希望可以帮助到你,如果对于新生儿疾病的问题还想了解更多的话，欢迎收藏、转发、分享。

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