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先天愚型的发病原因有哪些（怎样预防好）

林若杨母婴知识优质作者

亲子教育专家

原创内容来源：亲亲宝贝时间：2022-04-13 22:34:01 阅读() 收藏：40 分享：72 爆

导读：您正在阅读的是关于【幼儿园】的问题，本文由育儿专家，专业的宝妈，高级营养师等整理监督编写。

很多的家长都是认为宝宝发烧了就要多盖被子，捂汗，这种做法其实是错误的做法，这样是会让宝宝更加的难受的。这个时候把宝宝闷在被子里面，是会阻碍宝宝的散热。那么对于神经科的问题还有啥呢，下面小朗育儿网给大家了解一下先天愚型的发病原因有哪些的内容。

神经科

孩子患上先天愚型这种疾病的时候，发病原因是什么呢？很多的家属都掌握的不是特别的清楚，掌握了先天愚型这种疾病的发病原因，患者们才会有美好的未来，对于先天愚型的发病原因，本文特做了详细的介绍。

先天愚型的发病原因：

（一）发病原因

1866 年，Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症）。 1959 年，证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

（二）发病机制

父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，导致三体型（患儿具三条21号染色体）。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大（高危孕妇），唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

预防先天愚型的方法：

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。