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进行性肌营养不良要做哪些检查（干货）

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孙奕彰优质宝妈用户

资深国家心理咨询师

原创内容来源：宝宝树时间：2022-04-03 16:18:02 阅读() 收藏：32 分享：46 爆

导读：您正在阅读的是关于【幼儿园】的问题，本文由育儿专家，专业的宝妈，高级营养师等整理监督编写。

冬天气温愈来愈冷，父母怕宝宝受凉冻着就持续为宝宝添衣，宝宝的衣服变得越来越多，认为那样可以让宝宝充足温暖。那么对于预防保健的问题还有啥呢，下面小朗育儿网给大家了解一下进行性肌营养不良要做哪些检查的内容。

预防保健

进行性肌营养不良要做哪些检查

1、肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。

2、肌电图：提示为肌源性损害。

3、肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。

4、DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的；6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。

5、超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。

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