儿童罕见遗传疾病（遗传疾病表现）
丁淳翔优质作者
母婴公众号特约撰稿人
原创内容 来源：中国儿童教育网 时间：2022-04-25 11:58:00 阅读() 收藏：45 分享：59 爆
小孩归属于呼吸系统疾病的易感人群。小孩的人体较孱弱，人体体温神经中枢的缓冲作用都没有生长发育充足彻底。那么对于育儿的问题还有啥呢，下面小朗育儿网给大家了解一下儿童罕见遗传疾病的内容。
儿童罕见遗传疾病
遗传病有很多类型比如遗传的皮肤疾病，遗传的心脏病，却没有见过罕见遗传病，这种疾病具有遗传性，而且又极为罕见，想要治愈是不可能的，儿童罕见遗传疾病，给孩子的身体，家人的身体造成的影响性很大，让我们了解一下关于罕见遗传病的一些相关的知识。
遗传疾病表现
美国亚利桑那州的一个患有罕见遗传性疾病的母亲收养了四个有同样疾病的孩子。（图源：CBSInteractiveInc.）
36岁的KristiSmith出生时就患有苯丙酮尿症（PKU），这是一种代谢紊乱疾病，由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
她一直想生有孩子，但在她了解到因为自己的情况她生的孩子可能会有胎儿出生缺陷之类的并发症后，她就和丈夫Matt决定了不生育。转而开始了解如何领养，他们发现中国患有PKU的孩子处境非常困难。
Matt告诉InsideEdition网站说：“在中国，治疗这种病很贵，而且他们还没保险。有部分患PKU的孩子被遗弃，所以，当我们看到这种情况时，就想‘我们能照顾他们，我们有这方面的经验’”。
患PKU的人必须低蛋白饮食，且不含苯丙氨酸，要喝特殊的蛋白质配方来获取每日摄入量。
即使在美国的某些州，患病家庭也难以获得包含这种疾病需要的必要医疗食品和配方的保险。
通过领养机构，这对夫妇在中国找到了2个患PKU的2岁男孩。
2015年5月，Smith夫妇将他们的2个儿子Andrew和Luke，从中国孤儿院带回了家。
值得庆幸的是，孩子们所在的孤儿院了解PKU，因为这种疾病，如果照顾不当，会导致智力障碍、癫痫及行为和精神问题。
就在他们还在适应新的生活方式时，KristiSmith又遇到了一个想收养的8岁患PKU的男孩。
上面就是小朗育儿网小编今天给大家介绍的关于(遗传疾病表现)的全部内容,希望可以帮助到你,欢迎收藏转发分享。
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